| Fakultní nemocnice v Motole Laboratoře ÚBLG Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN Motol |
||||||||||
| Přehled poskytovaných vyšetření a terapeutických postupů | ||||||||||
| Platnost od: | 9.8.2012 | |||||||||
| Oddělení lékařské molekulární genetiky: | ||||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření achondroplázie pomocí sekvenace exonu 10 genu FGFR3 (SOP G - 1100.1) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření hypochondroplázie pomocí sekvenace exonů 13 a 15 genu FGFR3 (SOP G - 1100.2) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření Muenkeho kraniosynostózy pomocí sekvenace exonu 7 genu FGFR3 (SOP G - 1100.3) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření thanatoforické dysplázie pomocí sekvenace exonů 7, 10, 15 a 19 genu FGFR3 (SOP G - 1100.4) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření Apertova syndromu pomocí sekvenace exonu 8 genu FGFR2 (SOP G 1100.5) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření Pffeiferova syndromu pomocí sekvenace exonů 8 a 10 genu FGFR2 (SOP G - 1100.6) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření Crouzonova syndromu pomocí sekvenace exonů 8 a 10 genu FGFR2 (SOP G - 1100.7) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření von Hippel-Lindauovy choroby pomocí sekvenace exonů 1-3 genu VHL (SOP G - 1100.8) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření syndromu Hallervorden-Spatz pomocí sekvenace jednotlivých exonů genu PANK2 (SOP G 1100.9) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření Dopa-responzivní dystonie pomocí sekvenace jednotlivých exonů genu GCH1 (SOP G - 1100.10) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření syndromu androgenové insensitivity (AIS) pomocí sekvenace jednotlivých exonů genu AR (SOP G - 1100.11) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření Kennedyho choroby pomocí sekvenace CAG repetice (SOP G - 1100.12) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření poruch vývoje pohlaví pomocí sekvenace genu SRY (SOP G - 1100.13) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření AR hluchoty pomocí sekvenace exonu 2 genu GJB2 (SOP G - 1100.14) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření dystonií metodou přímého sekvenování exonu 5 genu TOR1A, SGCE, TIMM 8A a ARX. (SOP G-1101) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření střevní polypózy pomocí sekvenace genů PTEN, STK11, SMAD4 (SOP G_1102) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření Friedreichovy ataxie pomocí PCR reakce a analýzy v agarozovém gelu (SOP G_1111) | |||||||||
| ● | Molekulárně
genetické vyšetření Spinocerebelární ataxie pomocí PCR a TP PCR reakce a
fragmentární analýzy v ABI 3130 (SOP G_1112) |
|||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření Prader-Willi syndromu, Angelmanova syndromu, Beckwith -Wiedemann syndromu a Russell-Silver syndromu metodou MS-MLPA SOP G_1120) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření Myotonické dystrofie typ 1,2 pomocí PCR a následné analýzy v ABI 3130 (SOP G_1130 ) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření DMD/BMD, SMA a subtelomerických přestaveb metodou MLPA (SOP G_1140) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření DMD/BMD pomocí haplotypové analýzy (SOP G_1141) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření NF1 pomocí
haplotypové analýzy (SOP G_1142) |
|||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření Syndromu fragilního X chromozomu FRAXA pomocí kitů FMR1 Sizing PCR a FMR1 TP-PCR a následné analýzy v ABI 3130, FRAXE pomocí PCR reakce a následné analýzy v ABI 3130 nebo agarózovém gelu (SOP G_1151 ) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření přítomnosti Y chromozómu pomocí PCR reakce a analýzy v agarozovém gelu (SOP G_1160) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření hereditárního nepolypózního karcinomu tlustého střeva - Lynchova syndromu pomocí screeningu mutacív jednotlivých exonech genů MLH1 a MSH2 metodou DGGE, přímého sekvenování vybraných exonů (SOP G-1170) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření HNPCC, VHL, TP53, GJB2/GJB6 metodou MLPA (SOP G_1180) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření onemocnění CMT1A/HNPP metodou kvantitativní real-time PCR (SOP_G-3250). | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření mutace 657del5 genu NBS1 metodou fragmentační analýzy (SOP_G-3300) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření onemocnění Pelizaeus - Merzbacher metodou MLPA (SOP_G-3351) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření onemocnění Pelizaeus - Merzbacher metodou sekvenační analýzy (SOP_G-3352) | |||||||||
| Oddělení lékařské cytogenetiky | ||||||||||
| ● | Kultivace buněk a zpracování pro účely následných vyšetření (OP_KULTIVACE_CG_01) | |||||||||
| ● | Vyšetření karyotypu kultivované periferní a fetální krve, buněk plodové vody, choria, materiálu z potratů a jiných tkání (SOP G_ 4002) | |||||||||
| ● | Analýza chromozomových odchylek metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) (SOP G_ 4003) | |||||||||
| ● | Kryoprezervace,údržba banky zamrazených kultur (OP_KRYO_CG_01) | |||||||||
| ● | Analýza chromozomových odchylek metodou Array CGH (SOP G_4005) | |||||||||
| Centrum cystické fibrózy | ||||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření mutace F508del genu CFTR pomocí PCR reakce fluorescenčně značeným párem primerů (SOP G-3001) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření mutace CFTRdel2,3(21kb) CFTR genu pomocí PCR reakce a analýzy v agarozovém gelu (SOP G-3002) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření mutací/polymorfismů genu CFTR pomocí PCR reakce, digesce restrikční endonukleasou a analýzy v agarozovém gelu (SOP G-3003) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetická detekce mutací/SNP genu CFTR pomocí sekvenování (SOP G-3004) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření markerů IVS8CA, IVS17BCA a IVS17BTA pro nepřímou diagnostiku genu CFTR pomocí PCR s fluorescenčně značeným párem primerů (SOP G-3006) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické yšetření 50 nejčastějších mutací a Tn polymorfismů genu CFTR pomocí kitu ELUCIGENE CF - EU2 (SOP G-3009) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření 32 mutací a Tn polymorfismů genu CFTR pomocí kitu Cystic Fibrosis Genotyping Assay - OLA (SOP G-3010) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření trombofilní mutace PAI-1 4G/5G pomocí PCR reakce, digesce restrikční endonukleasou v agarosovém gelu (SOP G-3052) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření trombofilních mutací metodou High Resolution Melting (HRM) (SOP G-3054) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření trombofilních markerů 20210A (FAKTOR II), R506Q (FAKTOR V), C677T (MTHFR) pomocí kitu ELUCIGENE™ TRP-F (SOP G_3055) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření mutací genů odpovědných za hereditární pankreatitidu pomocí PCR reakce, digesce restrikční endonukleasou a analýzy v agarozovém gelu vyšetření:(SOP G-3101) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření aneuploidií a stanovení pohlaví pomocí QF-PCR soupravy Devyser Complete (SOP_G_3152) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření mikrodelečních syndromů, syndromů spojených s autismem, mentální retardací a dalších syndromů (Ehler-Danlos syndromy (EDS) a obezita) metodou MLPA (SOP_G_3202) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření aneuploidií a stanovení pohlaví metodou multiplexní QFPCR (SOP G-3151) | |||||||||
| - aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X, Y | ||||||||||
| - stanovení pohlaví | ||||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření mutací genu CFTR metodou MLPA vyšetření: rozsáhlejších delecí/ duplikací v genu CFTR (SOP G-3201) | |||||||||
| ● | Molekulárně genetické vyšetření mikrodelecí chromozomu Y pomocí soupravy Devyser AZF (SOP G_3400) | |||||||||
| Centrum reprodukční genetiky | ||||||||||
| ● | Komplexní vyšetření spermatu (spermiogram) makroskopickým posouzením a mikroskopickou analýzou (SOP G-5001) | |||||||||
| ● | Vyšetření chromosomů v blastomerách preimplantačních embryí pomocí fluorescenční in-situ hybridizace a mikroskopické analýzy (SOP G-5003) | |||||||||
| ● | Stanovení výskytu numerických chromosomálních aberací ve spermiích pomocí fluorescenční in-situ hybridizace a mikroskopické analýzy (SOP G-5004) | |||||||||
| ● | Vyšetření mikrodelecí chromosomu Y pomocí polymerázové řetězové reakce a elektroforézy v agarózovém gelu (SOP G-5005) | |||||||||
| ● | Vyšetření pohyblivosti spermií systémem medeaLAB CASA (SOP G-5007) | |||||||||
| ● | Stanovení koncentrace PAPP-A, volné ßHCG a AFP v séru metodou Time Resolved Amplified Cryptate Emission (TRACE) (SOP G-5008) | |||||||||
| ● | Vyšetření chromatinu spermií metodou Sperm Chromatin Structure Assay (SCSA) (SOP G-5010) | |||||||||
| ● | Kryokonzervace spermií (OP_KRYO_SP_CRG) | |||||||||
| ● | Preparace spermií gradientovou centrifugací (OP_PREP_SP_CRG) | |||||||||
| Způsob odběru: | Příjem vzorků | Způsob transportu | Dostupnost výsledku | Pracoviště, které metodu provádí | Poznámka | |||||
| SOP G - 1100.1 Molekulárně genetické vyšetření achondroplázie pomocí sekvenace exonu 10 genu FGFR3 | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | plod a novorozenec 1 ml, děti 1-2ml, adolescenti a dospělí 5 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 6 týdnů, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30ul | ||||||||
| SOP G - 1100.2 Molekulárně genetické vyšetření hypochondroplázie pomocí sekvenace exonů 13 a 15 genu FGFR3 | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | plod a novorozenec 1 ml, děti 1-2ml, adolescenti a dospělí 5 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 6 týdnů, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G - 1100.3 Molekulárně genetické vyšetření Muenkeho kraniosynostózy pomocí sekvenace exonu 7 genu FGFR3 | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | plod a novorozenec 1 ml, děti 1-2ml, adolescenti a dospělí 5 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 6 týdnů, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G - 1100.4 Molekulárně genetické vyšetření thanatoforické dysplázie pomocí sekvenace exonů 7, 10, 15 a 19 genu FGFR3 | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | plod a novorozenec 1 ml | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 6 týdnů, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G 1100.5 Molekulárně genetické vyšetření Apertova syndromu pomocí sekvenace exonu 8 genu FGFR2 | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | plod a novorozenec 1 ml, děti 1-2ml, adolescenti a dospělí 5 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 6 týdnů, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G - 1100.6 Molekulárně genetické vyšetření Pffeiferova syndromu pomocí sekvenace exonů 8 a 10 genu FGFR2 | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | plod a novorozenec 1 ml, děti 1-2ml, adolescenti a dospělí 5 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 6 týdnů, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G - 1100.7 Molekulárně genetické vyšetření Crouzonova syndromu pomocí sekvenace exonů 8 a 10 genu FGFR2 | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | plod a novorozenec 1 ml, děti 1-2ml, adolescenti a dospělí 5 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 6 týdnů, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G - 1100.8 Molekulárně genetické vyšetření von Hippel-Lindauovy choroby pomocí sekvenace exonů 1-3 genu VHL | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | děti 1-2ml, adolescenti a dospělí 5 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 3 měsíce,cílené vyšetření 4 týdny, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 50 ul | ||||||||
| SOP G 1100.9 Molekulárně genetické vyšetření syndromu Hallervorden-Spatz pomocí sekvenace jednotlivých exonů genu PANK2 | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | 5 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 3 měsíce, cílené vyšetření 1 měsíc, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G - 1100.10 Molekulárně genetické vyšetření Dopa-responzivní dystonie pomocí sekvenace jednotlivých exonů genu GCH1 | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | 5 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 3 měsíce, cílené vyšetření 1 měsíc, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G - 1100.11 Molekulárně genetické vyšetření syndromu androgenové insensitivity (AIS) pomocí sekvenace jednotlivých exonů genu AR | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | 5 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 6 měsíců, cílené vyšetření 1 měsíc, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 50 ul | ||||||||
| SOP G - 1100.12; Molekulárně genetické vyšetření Kennedyho choroby pomocí sekvenace CAG repetice v exonu 1 genu AR | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | děti 1-2ml, adolescenti a dospělí 5 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 6 týdnů, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G - 1100.13 Molekulárně genetické vyšetření poruch vývoje pohlaví pomocí sekvenace genu SRY | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | děti 1-2ml, adolescenti a dospělí 5 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 6 týdnů, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G - 1100.14 Molekulárně genetické vyšetření AR hluchoty pomocí sekvenace exonu 2 genu GJB2 | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | děti 1-2ml, adolescenti a dospělí 5 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 6 týdnů, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G-1101 Molekulárně genetické vyšetření idiopatické torzní dystonie metodou přímého sekvenování exonu 5 genu TOR1A, SGCE, TIMM 8A a ARX | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | děti 1-2ml, adolescenti a dospělí 5 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 3 měsíce, kratší termín po domluvě s garantem metody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G_1111 - Molekulárně genetické vyšetření Friedreichovy ataxie pomocí PCR reakce a analýzy v agarozovém gelu | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | 5ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 6 týdnů, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G_1112 - Molekulárně genetické vyšetření Spinocerebelární ataxie pomocí PCR a TP PCR reakce a fragmentární analýzy v ABI 3130 | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | 5ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 3 měsíce, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G_1120 - Molekulárně genetické vyšetření Prader-Willi syndromu, Angelmanova syndromu, Beckwith -Wiedemann syndromu a Russell-Silver syndromu metodou MS-MLPA | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | 5ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 4 týdny, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G_1130 - Molekulárně genetické vyšetření Myotonické dystrofie typ 1,2 pomocí PCR a následné analýzy v ABI 3130 | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | 5 - 10 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 2 měsíce, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G_1140 - Molekulárně genetické vyšetření DMD/BMD, SMA a subtelomerických přestaveb metodou MLPA | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | 5 - 10 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 4 týdny, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G_1142 - Molekulárně genetické vyšetření NF1 pomocí haplotypové analýzy | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | 5 - 10 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 3 měsíce, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP. G_1141 - Molekulárně genetické vyšetření DMD/BMD pomocí haplotypové analýzy | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | 5 - 10 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 4 týdny, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 50 ul | ||||||||
| SOP G_1151 - Molekulárně genetické vyšetření Syndromu fragilního X chromozomu FRAXA pomocí kitů FMR1 Sizing PCR a FMR1 TP-PCR a následné analýzy v ABI 3130, FRAXE pomocí PCR reakce a následné analýzy v ABI 3130 nebo agarózovém gelu. | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | 5 - 10 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 4 týdny, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G_1160 - Molekulárně genetické vyšetření přítomnosti Y chromozómu pomocí PCR reakce a analýzy v agarozovém gelu | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | děti 1-2ml, adolescenti a dospělí 5 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 4 týdny, statim po dohodě s laboratoří 5 pracovních dnů od dodání DNA, 7 pracovních dnů od dodání krve,choriových klků nebo kultiv. buněk plodové vody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G - 1170 Molekulárně genetické vyšetření hereditárního nepolypózního karcinomu tlustého střeva - Lynchova syndromu pomocí screeningu mutací v jednotlivých exonech genů MLH1 a MSH2 metodou DGGE, přímého sekvenování vybraných exonů. | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | 5 - 10 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 6 měsíců, kratší termín po domluvě s garantem metody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vodynebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 200 - 300 ul | ||||||||
| SOP G_1180 - Molekulárně genetické vyšetření HNPCC, VHL, TP53, GJB2/GJB metodou MLPA | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | děti 1-2ml, adolescenti a dospělí 5 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 3 měsíce, kratší termín po domluvě s garantem metody | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| OP_KULTIVACE_CG_01 Kultivace buněk a zpracování pro účely následných vyšetření | ||||||||||
| plodová voda (kultivace na karyotyp,FISH,molekulární vyšetření,pro vyšetření metabolických vad) | kultivační plastové lahvičky 25 cm2 nebo 10 ml zkumavky pro podtlakové nasávání za přísně sterilních podmínek | 2 x 10 ml plodové vody | po – pá: | Transport vzorku ve FN Motol do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport z mimomotolských pracovišť vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky)a co nejrychlejší transport. Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku převozem nebo kurýrní službou musí vyhovět těmto požadavkům. | 2 - 3 týdny | Oddělení lékařské cytogenetiky | ||||
| 7:30 - 14.30h | ||||||||||
| choriové klky (kultivace na karyotyp,FISH,molekulární vyšetření,pro vyšetření metabolických vad) | kultivační plastové lahvičky 25 cm2 s 10 ml tranportního media MEM s přidáním 3 kapek heparinu (pro přímá molekulárně genetická vyšetření nativního materiálu heparin nelze přidat)za přísně sterilních podmínek | nejméně 20 mg choria | po – pá: | 2 - 4 týdny | ||||||
| 7:30 - 14.30h | ||||||||||
| fetální krev (kultivace na karyotyp,FISH,molekulární vyšetření) | zkumavky s Lithium Heparinem 10ml | 1 -3 ml pupečníkové krve | po – pá: | 4-14dní (provádí se vždy jako statim) | ||||||
| 7:30 - 14.30h | ||||||||||
| tkáň potratů | kultivační plastové lahvičky 25 cm2 s 10 ml tranportního media MEM s přidáním 3 kapek heparinu (pro přímá molekulárně genetická vyšetření nativního materiálu heparin nelze přidat)za přísně sterilních podmínek | fragment tkáně min. 2x5 mm | po – pá: | Transport vzorku nejlépe do 30 minut, podle možností nejdéle do 72 hodin ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku převozem nebo kurýrní službou musí vyhovět těmto požadavkům. | 2 týdny - 3 měsíce (v závislosti na požadované metodě a velikosti dodaného vzorku) | kultivační nádoba musí být označena příjmením, jménem, datem zahájení kultivace, číslem lahvičky a popisem materiálu | ||||
| 7:30 - 14.30h | ||||||||||
| kožní biopsie a biopsie jiných tkání (kultivace na karyotyp,FISH,molekulární vyšetření,pro vyšetření metabolických vad) a zamrazení do banky tkáňových kultur | kultivační plastové lahvičky 25 cm2 s 10 ml tranportního media MEM s přidáním 3 kapek heparinu (pro přímá molekulárně genetická vyšetření nativního materiálu heparin nelze přidat)za přísně sterilních podmínek | fragment tkáně min. 2x5 mm,bez podkožního tuku | po – pá: | 3 týdny - 3 měsíce (v závislosti na požadované metodě a velikosti dodaného vzorku) | ||||||
| 7:30 - 14.30h | ||||||||||
| periferní krev | zkumavky s Lithium Heparinem 10ml | 3 ml | Karyotyp a FISH | Transport vzorku nejlépe do 30 minut, podle možností nejdéle do 72 hodin ve zkumavkách při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku převozem nebo kurýrní službou musí vyhovět těmto požadavkům. | 4-14dní (statimové vyšetření ) | |||||
| po, út, pá | ||||||||||
| 7:30 - 8:00 h | ||||||||||
| (kultivace na karyotyp;vrozené,získané a indukované aberace,FISH,molekulární vyšetření) | Vrozené | 2 týdny -3 měsíce ( normální vyšetření ) | ||||||||
| a získané aberace | ||||||||||
| – zlomy | ||||||||||
| po,út,st | ||||||||||
| 7:30 - 8:00h ndukované aberace – | ||||||||||
| zlomy po, út | ||||||||||
| 7:30 - 8:00 | ||||||||||
| SOP G_ 4002 Vyšetření karyotypu kultivované periferní a fetální krve, buněk plodové vody, choria, materiálu z potratů a jiných tkání | ||||||||||
| plodová voda | navazuje na OP_KULTIVACE_CG_01 | 2 - 3 týdny | Oddělení lékařské cytogenetiky | |||||||
| choriové klky | 2 - 4 týdny | |||||||||
| fetální krev | 4 - 14 dní (vyšetření je vždy provedeno jako statim) | |||||||||
| tkáň potratů | Nakapaná a obarvená skla se předávají v rámci jednoho oddělení mikroskopistům | 2 týdny - 3 měsíce (v závislosti na požadované metodě a velikosti dodaného vzorku) | ||||||||
| kožní biopsie a biopsie jiných tkání | po – pá: | 2 týdny - 3 měsíce (v závislosti na požadované metodě a velikosti dodaného vzorku) | ||||||||
| periferní krev | 7:30 - 14.30h | 4 - 14dní (při statimovém provedení) jinak 2 týdny - 3 měsíce | ||||||||
| SOP G_ 4003 Analýza chromozomových odchylek metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) | ||||||||||
| periferní krev | Příjem vykultivovaných buněk dle OP_KULTIVACE_CG_01 | Kultivované buňky se předávají v rámci jednoho oddělení na zpracovatelnu preparátů Mimomotolská pracoviště mohou transportovat též buněčné suspenze a preparáty. | 4 - 7 dní (při statimovém provedení) jinak 2 týdny - 3 měsíce | Oddělení lékařské cytogenetiky | ||||||
| fetální krev | 4 - 7 dní (vyšetření je vždy provedeno jako statim) | |||||||||
| kožní biopsie a biopsie jiných tkání | navazuje na OP_KULTIVACE_CG_01 a na SOP 4002 | 2 týdny - 3 měsíce (v závislosti na požadované metodě a velikosti dodaného vzorku) | ||||||||
| choriové klky | 2 týdny - 3 měsíce (v závislosti na požadované metodě a velikosti dodaného vzorku) | |||||||||
| tkáň potratů | 2 týdny - 3 měsíce (v závislosti na požadované metodě a velikosti dodaného vzorku) | |||||||||
| plodová voda | 24 h z nativu 14 dní z kultivovaných buněk | |||||||||
| OP_KRYO_CG_01 Kryoprezervace,údržba banky zamrazených kultur | ||||||||||
| tkáň potratů | navazuje na OP_KULTIVACE_CG_01 a na SOP 4002 a SOP 4003 | Předání v rámci jednoho oddělení v krabičce s tajícím ledem. Ihned nutno přikročit ke kryoprezervaci po transportu do prostor Kryoskladu. | 2 - 3 hodiny podle délky zvoleného zamrazovacího programu. | Oddělení lékařské cytogenetiky | ||||||
| kožní biopsie a biopsie jiných tkání | Příjem zazátkovaných sterilních zamrazovacích ampulí (1 - 1,5 ml) | ampule musí být označeny příjmením, jménem, datem zamrazení a popisem materiálu | ||||||||
| plodová voda | s buněčnou suspenzí v zamrazovacím médiu | Zamrazené materiály lze v kapalném dusíku uchovávat desítky let. | ||||||||
| choriové klky | Po - Pá | |||||||||
| 10 - 14 h | ||||||||||
| SOP G_4005 Analýza chromozomových odchylek metodou Array CGH | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | děti 1-2ml, adolescenti a dospělí 5 ml *) | po – pá: | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 3 měsíce, kratší termín po domluvě s garantem metody | Oddělení lékařské cytogenetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu *) 5ml krve je objem nezbytný pro automatickou izolaci DNA přístrojem AutoGene | |||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | 7:30 - 14.30h | |||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G-3001 Molekulárně genetické vyšetření mutace F508del genu CFTR pomocí PCR reakce fluorescenčně značeným párem primerů | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | po – pá: | Transport vzorku co nejdříve, (nejlépe do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 3 týdny, statim po dohodě s klinickým genetikem 5 pracovních dní | Centrum cystické fibrózy | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu | |||
| nativní plodová voda | sterilní zkumavka | 1 - 2 ml plodové vody | 7:30 - 14.30h | |||||||
| nativní choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | ||||||||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriových klků | sterilní zkumavka | 90-100% narostlá kultura buněk v 25 cm2 kultivační lahvičce. | ||||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | steriní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G-3002 Molekulárně genetické vyšetření mutace CFTRdel2,3(21kb) CFTR genu pomocí PCR reakce a analýzy v agarozovém gelu | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | po – pá: | Transport vzorku co nejdříve, (nejlépe do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 3 týdny, statim po dohodě s klinickým genetikem 5 pracovních dní | Centrum cystické fibrózy | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu | |||
| nativní plodová voda | sterilní zkumavka | 1 - 2 ml plodové vody | 7:30 - 14.30h | |||||||
| nativní choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | ||||||||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriových klků | sterilní zkumavka | 90-100% narostlá kultura buněk v 25 cm2 kultivační lahvičce. | ||||||||
| suché krevní skvrtny | Guthrieho kartičky (filtrační papír) | 4 krevní skvrny | ||||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | steriní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G-3003 Molekulárně genetické vyšetření mutací/polymorfismů genu CFTR pomocí PCR reakce, digesce restrikční endonukleasou a analýzy v agarozovém gelu | ||||||||||
| mutace N1303K; mutace G551D/R553X; mutace 2143delT; mutace G542X; mutace 4374+1G>T; mutace 3849+10kb>T; mutace 1717-1G>A; mutace 2789+5G>A; mutace W1282X; mutace Y122X; mutace I336K; mutace G85E; mutace S945L; mutace 621+1G>T; mutace R347P; polymorfizmu XV2c; polymorfizmu M470V; polymorfizmu MetH; polymorfizmu KM19/PstI/J44; polymorfizmu J.3.11; mutace R1162X; mutace R1162X; mutace A455E; mutace R334W; mutace R117H; mutace 1898+1G>A | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | po – pá: | Transport vzorku co nejdříve, (nejlépe do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 3 týdny, statim po dohodě s klinickým genetikem 5 pracovních dní | Centrum cystické fibrózy | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu | |||
| nativní plodová voda | sterilní zkumavka | 1 - 2 ml plodové vody | 7:30 - 14.30h | |||||||
| nativní choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | ||||||||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriových klků | sterilní zkumavka | 90-100% narostlá kultura buněk v 25 cm2 kultivační lahvičce. | ||||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | steriní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G-3004 Molekulárně genetická detekce mutací/SNP genu CFTR pomocí sekvenování | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | po – pá: | Transport vzorku co nejdříve, (nejlépe do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 2 měsíce - několik měsíců podle typu a četnosti genetické změny, statim pouze v případě cíleného sekvenování určité mutace - po dohodě s klinickým genetikem do 5 pracovních dní | Centrum cystické fibrózy | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku | |||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | steriní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | 7:30 - 14.30h | |||||||
| nativní plodová voda | steriní mikrozkumavka | 1 - 2 ml plodové vody | ||||||||
| nativní choriové klky | steriní mikrozkumavka | 20 mg choriových klků | ||||||||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriových klků | sterilní zkumavka | 90-100% narostlá kultura buněk v 25 cm2 kultivační lahvičce | ||||||||
| SOP G-3006 Molekulárně genetické vyšetření markerů IVS8CA, IVS17BCA a IVS17BTA pro nepřímou diagnostiku genu CFTR pomocí PCR s fluorescenčně značeným párem primerů | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | po – pá: | Transport vzorku co nejdříve, (nejlépe do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 3 týdny, statim po dohodě s klinickým genetikem 10 pracovních dní | Centrum cystické fibrózy | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku | |||
| nativní plodová voda | sterilní zkumavka | 1 - 2 ml plodové vody | 7:30 - 14.30h | |||||||
| nativní choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | ||||||||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriových klků | sterilní zkumavka | 90-100% narostlá kultura buněk v 25 cm2 kultivační lahvičce. | ||||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | steriní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G-3009 Molekulárně genetické vyšetření 50 nejčastějších mutací a Tn polymorfismů genu CFTR pomocí kitu ELUCIGENE CF-EU2 | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | po – pá: | Transport vzorku co nejdříve, (nejlépe do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 3 týdny, statim po dohodě s klinickým genetikem 10 pracovních dní | Centrum cystické fibrózy | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku | |||
| nativní plodová voda | sterilní zkumavka | 1 - 2 ml plodové vody | 7:30 - 14.30h | |||||||
| nativní choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | ||||||||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriových klků | sterilní zkumavka | 90-100% narostlá kultura buněk v 25 cm2 kultivační lahvičce. | ||||||||
| suché krevní skvrny | Guthrieho kartičky (filtrační papír) | 4 krevní skvrny | ||||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | steriní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G-3010 Molekulárně genetické vyšetření 32 mutací a Tn polymorfismů genu CFTR pomocí kitu Cystic Fibrosis Genotyping Assay - OLA | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | po – pá: | Transport vzorku co nejdříve, (nejlépe do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 3 týdny, statim po dohodě s klinickým genetikem 10 pracovních dní | Centrum cystické fibrózy | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku | |||
| nativní plodová voda | sterilní zkumavka | 1 - 2 ml plodové vody | 7:30 - 14.30h | |||||||
| nativní choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | ||||||||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriových klků | sterilní zkumavka | 90-100% narostlá kultura buněk v 25 cm2 kultivační lahvičce. | ||||||||
| suché krevní skvrny | Guthrieho kartičky (filtrační papír) | 4 krevní skvrny | ||||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | steriní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G-3052 Molekulárně genetické vyšetření trombofilní mutace PAI-1 4G/5G pomocí PCR reakce, digesce restrikční endonukleasou v agarosovém gelu | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | po – pá: | Transport vzorku co nejdříve, (nejpozději do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 5 týdnů, statim po dohodě s klinickým genetikem 10 pracovních dní | Centrum cystické fibrózy | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku | |||
| 7:30 - 14.30h | ||||||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | steriní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G-3054 Molekulárně genetické vyšetření trombofilních mutací metodou High Resolution Melting (HRM) | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | po – pá: | Transport vzorku co nejdříve, (nejlépe do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 3 týdny, statim po dohodě s klinickým genetikem 10 pracovních dní | Centrum cystické fibrózy | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku | |||
| 7:30 - 14.30h | ||||||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | steriní mikrozkumavka | 50 - 100 ng/ul v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G-3055 Molekulárně genetické vyšetření trombofilních markerů 20210A (FAKTORII), R506Q (FAKTOR V), C677T (MTHFR) pomocí kitu ELUCIGENE TM TRP-F | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | po – pá: | Transport vzorku co nejdříve, (nejpozději do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 3 týdny, statim po dohodě s klinickým genetikem 10 pracovních dní | Centrum cystické fibrózy | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku | |||
| 7:30 - 14.30h | ||||||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | steriní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G-3101 Molekulárně genetické vyšetření mutací genů odpovědných za hereditární pankreatitidu pomocí PCR reakce, digesce restrikční endonukleasou a analýzy v agarozovém gelu | ||||||||||
| - mutace N34S genu SPINK1 | ||||||||||
| - mutace N29I genu PRSS1 | ||||||||||
| - mutace R122H genu PRSS1 | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | Transport vzorku co nejdříve, (nejlépe do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 4 týdny, statim po dohodě s klinickým genetikem 10 pracovních dní | Centrum cystické fibrózy | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku | ||||
| po – pá: | ||||||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | steriní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | 7:30 - 14.30h | |||||||
| SOP G-3151 Molekulárně genetické vyšetření aneuploidií a stanovení pohlaví metodou multiplexní QFPCR | ||||||||||
| - aneuploidií chromozomů 13, 18, 21, X, Y | ||||||||||
| - stanovení pohlaví | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | po – pá: | Transport vzorku co nejdříve, (nejlépe do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | do 48 hodin.V případě neinformativnosti vyšetřených základních markerů a nutnosti další analýzy, je termín vyhotovení prodloužen. Indikující lékař o této skutečnosti bude informován. | Centrum cystické fibrózy | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu | |||
| nativní plodová voda | sterilní zkumavka | 1 - 2 ml plodové vody | 7:30 - 14.30h | |||||||
| nativní choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | ||||||||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriových klků | sterilní zkumavka | 90-100% narostlá kultura buněk v 25 cm2 kultivační lahvičce. | ||||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | steriní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP_G_3152 Molekulárně genetické vyšetření
aneuploidií a stanovení pohlaví pomocí QF-PCR soupravy Devyser Complete - aneuploidie chromozomů 13, 18 a 21. |
||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | po – pá: | Transport vzorku co nejdříve, (nejlépe do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | do 48 hodin.V případě neinformativnosti vyšetřených základních markerů a nutnosti další analýzy, je termín vyhotovení prodloužen. Indikující lékař o této skutečnosti bude informován. | Centrum cystické fibrózy | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku. DNA plodu značit jednoznačně jako DNA plodu | |||
| nativní plodová voda | sterilní zkumavka | 1 - 2 ml plodové vody | 7:30 - 14.30h | |||||||
| nativní choriové klky | sterilní zkumavka | 20 mg choriových klků | ||||||||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriových klků | sterilní zkumavka | 90-100% narostlá kultura buněk v 25 cm2 kultivační lahvičce. | ||||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | steriní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| SOP G-3201 Molekulárně genetické vyšetření mutací genu CFTR metodou MLPA vyšetření: rozsáhlejších delecí/ duplikací v genu CFTR | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | po – pá: | Transport vzorku co nejdříve, (nejpozději do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 4 týdny, statim po konzultaci s klinickým genetikem do 5 pracovních dnů | Centrum cystické fibrózy | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku | |||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 400 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | 7:30 - 14.30h | |||||||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriových klků | sterilní zkumavka | 90-100% narostlá kultura buněk v 25 cm2 kultivační lahvičce. | ||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | ||||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 400 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriových klků | sterilní zkumavka | 90-100% narostlá kultura buněk v 25 cm2 kultivační lahvičce | ||||||||
| SOP G-3202 Molekulárně genetické vyšetření mikrodelečních syndromů, syndromů spojených s autismem, mentální retardací a dalších syndromů (Ehler-Danlos syndromy (EDS) a obezita) metodou MLPA (SOP_G_3202) | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | po – pá: | Transport vzorku co nejdříve, (nejpozději do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 4 týdny, statim po konzultaci s klinickým genetikem do 5 pracovních dnů | Centrum cystické fibrózy | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku | |||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 400 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | 7:30 - 14.30h | |||||||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriových klků | sterilní zkumavka | 90-100% narostlá kultura buněk v 25 cm2 kultivační lahvičce. | ||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | ||||||||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | sterilní mikrozkumavka | 400 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| kultivované buňky plodové vody nebo choriových klků | sterilní zkumavka | 90-100% narostlá kultura buněk v 25 cm2 kultivační lahvičce | ||||||||
| SOP G-3400 Molekulárně genetické vyšetření mikrodelecí chromozomu Y pomocí soupravy Devyser AZF | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | plastová zkumavka | 5 - 10 ml | po - pá: 7.30 – 14.30 (ev. dle dohody) | Transport vzorku do 30 minut ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | do 2 měsíců | Centrum cystické fibrózy | ||||
| SOP_G- 3250 Molekulárně genetické vyšetření onemocnění CMT1A/HNPP metodou kvantitativní real-time PCR. | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | po – pá: 8:00 - 16:30 | Transport vzorku co nejdříve, (nejlépe do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 2 měsíce, statim po dohodě s klinickým genetikem 5 pracovních dní | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku. | |||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | steriní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| sliny | Oragene kontejner | 5 ml kontejner | ||||||||
| SOP G-3300 Molekulárně genetické vyšetření mutace 657del5 genu NBS1 metodou fragmentační analýzy | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | po – pá: 8:00 - 16:30 | Transport vzorku co nejdříve, (nejlépe do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 2 měsíce, statim po dohodě s klinickým genetikem 5 pracovních dní | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku. | |||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | steriní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| sliny | Oragene kontejner | 5 ml kontejner | ||||||||
| SOP_G_3351 Molekulárně genetické vyšetření onemocnění Pelizaeus - Merzbacher metodou MLPA | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | po – pá: 8:00 - 16:30 | Transport vzorku co nejdříve, (nejlépe do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 2 měsíce, statim po dohodě s klinickým genetikem 5 pracovních dní | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku. | |||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | steriní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| sliny | Oragene kontejner | 5 ml kontejner | ||||||||
| SOP_G_3352 Molekulárně genetické vyšetření onemocnění Pelizaeus - Merzbacher metodou sekvenační analýzy | ||||||||||
| nesrážlivá venózní krev | zkumavky s K3 EDTA použití heparinu, jako antikoagulantu je vyloučené | novorozenci 1 ml, děti 1-2 ml, adolescenti a dospělí 5-10 ml | po – pá: 8:00 - 16:30 | Transport vzorku co nejdříve, (nejlépe do 3 hodin po odběru) ve vhodných nádobách, boxech či stojanech při obyčejné teplotě. Dlouhodobý transport vyžaduje termostabilní přepravky zamezující znehodnocení vzorku mrazem nebo horkem (chladící vložky). Žádanky uložit zvlášť do igelitových desek. Transport vzorku poštou musí vyhovět jejich požadavkům. | 2 měsíce, statim po dohodě s klinickým genetikem 5 pracovních dní | Oddělení lékařské molekulární genetiky | Vzorek označit minimálně jménem, příjmením a rodným číslem pacienta a datem odběru vzorku. | |||
| izolovaná DNA rozpuštěná v roztoku | steriní mikrozkumavka | 50 - 300 ng/ul a více v množství 20 - 30 ul | ||||||||
| sliny | Oragene kontejner | 5 ml kontejner | ||||||||
| SOP G-5001 Komplexní vyšetření spermatu (spermiogram) makroskopickým posouzením a mikroskopickou analýzou | ||||||||||
| ejakulát | plastová nádobka s širokým hrdlem | 0,1-10 ml | po - pá: 7.00 – 10.00, 13 – 14.30 (po předchozím objednání) | Ve výjimečných situacích lze provést odběr ejakulátu v domácím či jiném vyhovujícím prostředí (do plastové nádobky vydané na našem pracovišti a označené jménem vyšetřovaného !!!) za splnění podmínek transportu ejakulátu do jedné hodiny po jeho odběru a za teplotních podmínek co nejvíce blízkých tělesné teplotě – nejlépe pod spodním prádlem. | do 10 dnů, statim: ne | Centrum reprodukční genetiky | ||||
| SOP G-5003 Vyšetření chromozomů v blastomerách preimplantačních embryí pomocí fluorescenční in-situ hybridizace a mikroskopické analýzy | ||||||||||
| čerstvé nebo nafixované buňky odebrané v embryologické lab. | Petriho miska nebo mikroskopické sklíčko | 1-2 buňky | po - pá: 8.00 - 15.30 (event. i mimo toto časové rozmezí, vždy po předchozí telefonické domluvě) | Buňky fixované na sklíčko lze transportovat do 6 hodin ve při teplotě okolního prostředí. | do 48 hodin, statim: ano (do 48 hodin) | Centrum reprodukční genetiky | ||||
| SOP G-5004 Stanovení výskytu numerických chromozomálních aberací ve spermiích pomocí fluorescenční in-situ hybridizace a mikroskopické analýzy | ||||||||||
| ejakulát | plastová nádobka s širokým hrdlem | 0,1-10 ml | po - pá: 7.00 – 10.00, 13 – 14.30 (po předchozím objednání) | Transport vzorku do 6 hodin ve vhodných nádobách při teplotě okolního prostředí. | do 99 dnů, statim po dohodě s klinickým genetikem 15 pracovních dní | Centrum reprodukční genetiky | ||||
| SOP G-5007 Vyšetření pohyblivosti spermií systémem medeaLAB CASA | ||||||||||
| ejakulát | plastová nádobka s širokým hrdlem | 0,1-10 ml | po - pá: 7.00 – 10.00, 13 – 14.30 (po předchozím objednání) | Ve výjimečných situacích lze provést odběr ejakulátu v domácím či jiném vyhovujícím prostředí (do plastové nádobky vydané na našem pracovišti a označené jménem vyšetřovaného !!!) za splnění podmínek transportu ejakulátu do jedné hodiny po jeho odběru a za teplotních podmínek co nejvíce blízkých tělesné teplotě – nejlépe pod spodním prádlem. | do 10 dnů, statim: ne | Centrum reprodukční genetiky | ||||
| SOP G-5008 Stanovení koncentrace PAPP-A, volné β-podjednotky hCG a AFP v séru metodou Time Resolved Amplified Cryptate Emission (TRACE) | ||||||||||
| venózní krev | plastová zkumavka bez antikoagulačních příměsí | 5 ml | po - pá: 8.00 - 15.30 | Pro screening I. trimestru (vyšetření PAPP-A a free beta-hCG): Odebraná krev při pokojové teplotě nesmí stát déle než 6 hodin, v lednici nesmí být déle než 24 hodin (do té doby musí být zpracována). Zmrazené vzorky séra je možno uchovávat max. 1 rok, aby bylo vyšetření spolehlivé. Pro screening II. trimestru (vyšetření AFP a thCG) je nutno vzorky při pokojové teplotě zpracovat do 24 hodin, v lednici nejdéle mezi 3. až 7. dnem, zmrazené sérum lze uchovat max. 1 rok. | do 8 dnů | Centrum reprodukční genetiky | Nezbytnou součástí žádanky jsou údaje o těhotenství s datem odběru, doplněným datem přijetí vzorku s uvedením gestačního stáří při odběru dle ultrazvuku, s údajem o poslední menstruaci, o CRL/BPD (v mm) s datem provedeného ultrazvukového vyšetření, s očekávaným termínem porodu, hmotností ženy, s uvedením, zda jde o jedno- či vícečetnou graviditu. | |||
| SOP G-5010 Vyšetření chromatinu spermií metodou Sperm Chromatin Structure Assay (SCSA) | ||||||||||
| ejakulát | plastová nádobka s širokým hrdlem | 0,1-10 ml | po - pá: 7.00 – 10.00, 13 – 14.30 (po předchozím objednání) | Ve výjimečných situacích lze provést odběr ejakulátu v domácím či jiném vyhovujícím prostředí (do plastové nádobky vydané na našem pracovišti a označené jménem vyšetřovaného !!!) za splnění podmínek transportu ejakulátu do jedné hodiny po jeho odběru a za teplotních podmínek co nejvíce blízkých tělesné teplotě – nejlépe pod spodním prádlem. | do 21 dnů | Centrum reprodukční genetiky | ||||
| OP_IVF_CRG Laboratorní postupy mimotělního oplodnění (IVF) | ||||||||||
| folikulární tekutina | 12 ml zkumavky | dle počtu folikulů | po - ne (po předchozím objednání) | odběr na Centru reprodukční medicíny Gynekologicko-porodnické kliniky | do 21 dnů | Centrum reprodukční genetiky | ||||
| OP_PREP_SP_CRG Preparace spermií gradientovou centrifugací | ||||||||||
| ejakulát | plastová nádobka s širokým hrdlem | 0,1-10 ml | po - ne (po předchozím objednání) | Ve výjimečných situacích lze provést odběr ejakulátu v domácím či jiném vyhovujícím prostředí (do plastové nádobky vydané na našem pracovišti a označené jménem vyšetřovaného !!!) za splnění podmínek transportu ejakulátu do jedné hodiny po jeho odběru a za teplotních podmínek co nejvíce blízkých tělesné teplotě – nejlépe pod spodním prádlem. | do 21 dnů | Centrum reprodukční genetiky | ||||
| OP_KRYO_SP_CRG Kryokonzervace spermií | ||||||||||
| ejakulát | plastová nádobka s širokým hrdlem | 0,1-10 ml | po - ne (po předchozím objednání) | Ve výjimečných situacích lze provést odběr ejakulátu v domácím či jiném vyhovujícím prostředí (do plastové nádobky vydané na našem pracovišti a označené jménem vyšetřovaného !!!) za splnění podmínek transportu ejakulátu do jedné hodiny po jeho odběru a za teplotních podmínek co nejvíce blízkých tělesné teplotě – nejlépe pod spodním prádlem. | do 21 dnů | Centrum reprodukční genetiky | ||||