|
Prevence chromozomálně podmíněných VVV je nejčastější indikací prenatalní diagnostiky. Trizomie chromozomů 21, 18, 13 a aneuploidie chromozomů X a Y jsou zodpovědné za 95% chromozomalně podmíněných VVV.
V současné době jejich prenatálně genetická diagnostika a prevence je indikována věkem matky, biochemickým screeningem sér těhotných v 16. - 18. týdnu gravidity a ultrazvukovým vyšetřením.
Kvantitativní fluorescenční PCR (QFPCR) nabizí rychlou prenatální detekci nejčastějších chromozomálních aberací bez kultivace fetalních buněk. Umožňuje odhalit aberace počtu chromozomů do 12 hodin po odběru plodové vody z mikrokvant fetálních buňek bez jejich kultivace.
|
