Od 70. let 20. století se neurogenetika vyčlenila jako samostatný podobor genetiky. Vznik molekulární neurobiologie a neurogenetiky má velký praktický význam nejen pro pochopení fyziologických neurologických procesů, ale hlavně pro diagnostiku a následně léčbu neurologických onemocnění.

Podobně jako pro ostatní medicínské obory platí pro neurologii obzvlášť, že klinické zařazení choroby, dříve zcela postačující, v dnešních podmínkách nestačí. Jedna klinická jednotka bývá velmi často způsobena různými mutacemi, ať již jednoho konkrétního genu či genů různých, samozřejmě s různým typem genetického přenosu. Na druhé straně mutace jednoho genu mohou způsobovat různé klinické jednotky. Klinická klasifikace chorob je čím dále tím více nahrazována klasifikací molekulárně biologickou.

Neurogenetické centrum se ve svém výzkumu zaměřuje na optimalizaci diagnostického procesu, vytváření souboru pacientů s danými klinickými fenotypy, zavedení nových molekulárně genetických vyšetření, vyšetřování pacientů a jejich rodinných příslušníku těmito novými metodami a statistické zpracování souboru dat. Z populačně genetického hlediska je cílem našeho výzkumu určení incidence jednotlivých chorob, frekvence jednotlivých mutací a studium korelace genotypu a fenotypu.

Ve svém výzkumné činnosti se Neurogenetické centrum specializuje zejména na následující skupiny chorob: muskulární dystrofie a kongenitální myopatie včetně myotonických dystrofií, spinální muskulární atrofie, spinocerebellární ataxie, X mentální retardace, neurokutánní choroby, zejména neurofibromatosis 1.typu a na choroby pod vlivem genomického imprintingu - syndromy Pradera Williho a Angelmanův.

Neurogenetické centrum řešilo a řeší řadu projektu IGA MZ a dalších.

Problematika muskulárních dystrofií, kongenitálních myopatií, spinálních muskulárních atrofií a myotonických dystrofií byla řešena šesti projekty IGA MZ A jedním projektem GAČR, další projekty právě probíhají.

Problematikou spinocerebelárních ataxií se zabývaly čtyři projekty IGA a současně dva ještě probíhají.


Z publikační aktivity:

• Maříková, T. a kol. Neurogenetika svalových dystrofií a kongenitálních myopatií. Monografie. Praha: nakladatelství Maxdorf Jessenius. I2004. 308s. SBN 80-7345-015-1, 323s.
• Maříková T. :Risk calculation in genetic counseling of neuromuskular disorders:International Journal IIAS- Transaction on System Research and Cybernetics, Vol.II, No 1, December 2002, pp 9-18
• Maříková T., Bauer P.: Spinocerebellární ataxie-část II- problematika autozomálně dominantních spinocerebellárních ataxií, přehledný referát: Čes a slov. Neurol.Neurochir., 64/97, No 6, 2001, st.323-332,
• Maříková T., Maťoška V., Kočárek E., Bauer P., Goetz P.: Genetická diagnostika neurologických chorob v ČR: Trendy v medicíně, ročník 4, 2002, číslo 1, str. 105-114
• Chrobáková, T., Hermanová M., Kroupová I., Vondráček P, Maříková T., Mazanec R., Zámečník J., Staněk J., Fajkusová L.: Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome: Neuromuscular disorders 114 (2004, 659-665)
• Kočárek, E., Novotná D., Maříková T., Černáková I., Lošan F., Balíček P., Baxová A., Havlovicová M., Goetz P.: Kazuistiky pacientů s marker chromozomy, Čas.lék.čes., 143, č.10, s. 708-711
• Bauer P., Kraus J., Maťoška V., Bóday A., Broučková M., Maříková T., Zumrová A., Goetz P.: Large de novo expansion of CAG repeats in patient with sporadic spinocerebellár ataxia type 7, Jouornal of Neurology, v tisku