Zabýváme se zlepšováním diagnostiky genetických příčin mentální retardace průkazem chromozomových aberací, které není možné identifikovat konvenčními cytogenetickými metodami.

K těmto aberacím patří zejména:

• nízkofrekvenční mozaiky (zejména u případů Turnerova syndromu)
• kryptické (submikroskopické) přestavby chromozomů
• marker chromozomy

K detekci aberací používáme metodu fluorescenční in situ hybridizace (FISH) s přímo značenými centromerickými, lokus-specifickými a malovacími sondami a metodu array CGH s využitím převážně oligonukleotidových čipů. Výsledky molekulárně cytogenetických analýz slouží k doplnění a verifikaci výsledků běžných cytogenetických vyšetření. Na jejich základě lze často přesně stanovit diagnózu i prognózu vyšetřovaných pacientů. V některých případech mají význam i pro další výzkum a objasnění podstaty jednotlivých syndromů.

Výsledky array CGH vedou také k definování nových genetických syndromů metodou reverzní dysmorfologie, kdy na základě shodných abnormalit genomu je definován nový syndrom u skupiny pacientů podobného fenotypu.

Grantová podpora:

1) VZ FNM 00064203, dílčí úkol: Vyšetření chromozomálních mikrodelecí a subtelomerických přestaveb u pacientů s mentálních retardací Řešitelský tým: Drahuše Novotná, Zděnka Vlčková, Eduard Kočárek, Markéta Havlovicová