Cystická fibróza Tisk

Výzkum mutací CFTR genu úzce navazuje na diagnostickou činnost CF Centra. Na našem pracovišti provádíme rutinní molekulárně genetickou diagnostiku těchto mutací a polymorfismů genu CFTR:

Mutace:
CFTRdele 2,3 I507del 2789+5G>A
E60X F508del Q890X
P67L 1677delTA 3120+1G>A
G85E V520F 3272-26A>G
394delTT 1717-1G>A R1066C
444delA G542X Y1092X(C>A)
R117C S549N M1101K
R117H S549R T>G D1152H
Y122X G551D R1158X
621+1G>T R553X R1162X
711+1G>T R560T 3659delC
L206W 1811+1.6kbA>G 3849+10kbC>T
1078delT 1898+1G>A S1251N
R334W 2143delT 3905insT
R347P 2184delA W1282X
R347H 2347delG N1303K
A455E W846X
Polymorfismy:
IVS8-5T (inc. TGn) IVS8-7T IVS8-9T

 

Metody používané při detekci mutací, variant a polymorfismů genu CFTR:

  • Molekulárně genetické vyšetření  50 mutací a Tn polymorfismů genu CFTR pomocí kitu ELUCIGENE™ CF-EU2   (SOPm: G-3009)

  • Molekulárně genetické vyšetření mutace F508del genu CFTR pomocí PCR reakce s fluorescenčně značeným párem primerů (SOPm: G - 3001)

  • Molekulárně genetické vyšetření mutace CFTRdel2,3 (21kb) pomocí PCR reakce a analýzy v agarozovém gelu (SOPm: G-3002)

  • Molekulárně genetické vyšetření mutací/polymorfismů CFTR genu pomocí PCR reakce, digesce restrikční endonukleasou a analýzy v agarozovém gelu (SOPm: G-3003)

  • Molekulárně genetické vyšetření mutací genu CFTR metodou MLPA (SOPm: G-3201)

  • Molekulárně genetická detekce mutací/SNP genu CFTR pomocí sekvenování (SOPm: G-3004)
Aktualizováno ( Úterý, 13 Listopad 2012 11:06 )