Výzkum úzce navazuje na diagnostické aktivity našeho ústavu. Hlavní náplní výzkumné činnosti jsou zejména různé aspekty lidských dědičných onemocnění.

Zabýváme se především detailní analýzou jejich molekulární podstaty, ale stranou našeho zájmu není ani studium jejich klinických projevů, populační incidence či psychologických dopadů. Několik projektů řešených na ústavu je zaměřeno také na somatické mutace ve sporadických, tedy nedědičných formách nádorových onemocnění. 

Výzkumné projekty našeho ústavu jsou vzájemně provázány a jsou napojeny na výzkum na dalších spolupracujících pracovištích, a to jak v rámci 2. LF UK a FN Motol, tak i jinde v ČR či v zahraničí. Přesto je projekty možno zhruba rozdělit do několika velkých okruhů:

• Cystická fibróza

• Cytogenetika (mikrodeleční syndromy, marker chromozómy, subtelomerické přestavby)

• Neurogenetika (muskulární dystrofie, syndrom fragilního X, FXTAS, spinální cerebelární ataxie, spinální muskulární atrofie, syndromy Prader-Willi / Angelman)

• Onkogenetika (hereditární nepolypózní rakovina tlustého střeva (HNPCC), von Hippel-Lindauova choroba, syndrom Li-Fraumeni, somatické genetické změny v nádorech ledvin, somatické genetické změny v nádorech močového měchýře, somatické mutace genu TP53 u Barrettova jícnu)

• Psychiatrická genetika (genetika autismu, genetika ADHD)

• Reprodukční genetika

Pokroku v řešení našich výzkumných projektů je věnována většina pravidelných úterních seminářů ústavu (na některé semináře zveme hosty k prezentacím zajímavých témat). Na řešení většiny našich výzkumných projektů se také výrazně podílejí studenti postgraduálního studia.