Oddělení lékařské molekulární genetiky Tisk

Oddělení lékařské molekulární genetiky je organizační součástí Ústavu biologie a lékařské genetiky FN v Motole a LF2. UK.

 

Charakteristika a zaměření pracoviště

Oddělení poskytuje diagnostické služby - molekulárně genetickou diagnostiku - pro ambulantní lékaře oboru lékařská genetika ÚBLG, pro specialisty jiných ústavů a oddělení FN Motol a pro extramurální pracoviště, zejména v oboru lékařská genetika, s působností celé ČR. 

Oddělení provádí vysoce specializovanou molekulárně genetickou diagnostiku u nemocných s dědičnými chorobami a v jejich rodinách s využitím širokého spektra metod molekulární genetiky. Oddělení zajišťuje izolaci lidské genomové DNA z krve, tkání, nebo buněk po kultivaci a její dlouhodobé uchování v DNA bance ÚBLG. Provádí DNA analýzu vybraných genů, zejména genů zodpovědných za syndromy spojené s mentální retardací, svalové dystrofie, neurodegenerativní onemocnění, hereditární predispozice k zhoubným nádorům, vybrané osteochondrodysplasie, poruchy determinace pohlaví, a.j. Provádí diagnostické testy, prenatální a prediktivní testování. Pro většinu analyzovaných genů je jediným centrem v ČR, poskytujícím DNA diagnostiku. 

Oddělení je zapojeno do národní a mezinárodní mezilaboratorní kontroly kvality a pracuje podle evropských standardů. Pracovníci oddělení se účastní řešení výzkumných úkolů a záměrů. V rámci výzkumných projektů jsou zaváděny nové molekulárně genetické metody, analýza nových genů, získávány poznatky umožňující přesnější interpretaci molekulárně genetických analýz. Oddělení je zapojeno do pregraduální výuky studentů předmětu lékařská genetika v 5. ročníku LF2. UK a do výuky postgraduálních studentů biomediciny LF2. UK. Participuje na postgraduální specializační přípravě lékařů i nelékařů v oboru lékařská genetika.


Nabízené služby:

Provádíme následující molekulárně genetická vyšetření :

  • achondroplasie
  • hypochondroplasie
  • Muenkeho kraniosynostosy 
    thanatoforické dysplasie
  • Apertova syndromu
  • Pffeiferova syndromu
  • Crouzonova syndromu
  • Lynchova syndromu
  • von Hippel-Lindauovy syndromu
  • syndrom Hallervorden-Spatz 
    dopa-responzivní dystonie
  • syndrom androgenové insensitivity (ASIS)
  • Kennedyho choroby
  • poruch vývoje pohlaví
  • AR hluchoty
  • Friedreichovy ataxie
  • spinocerebelární ataxie
  • spinocerebelární ataxie 1
  • spinocerebelární ataxie 2
  • spinocerebelární ataxie 3
  • spinocerebelární ataxie 6
  • spinocerebelární ataxie 7
  • Prader-Willi syndromu a Angelmenova syndromu
  • myotonické dystrofie typ 1
  • myotonická dystrofie typ 2
  • syndromu FRAXA
  • X vázané mentální retardace FRAXE
  • Duchenovy/Beckerovy muskulární dystrofie
  • spinální muskulární atrofie
  • neurofibromatózy typ 1
  • na stanovení pohlaví
  • kryptického Y chromozomu

 

 


 

phone2

Konzultace a telefonické hlášení výsledků

(+420) 224 435 992 - MUDr. A. Křepelová,CSc.

achondroplasie, hypochondroplasie, Muenkeho kraniosynostosa, thanatoforická dysplasie, Apertův syndrom, Pffeiferův syndrom, Crouzonův syndrom, Lynchův syndrom, von Hippel-Lindau syndrom, syndrom Hallervorden - Spatz, dopa responzivní dystonie, syndrom androgenové insensitivity, Kennedyho choroba, poruchy vývoje pohlaví, AR hluchoty, Friedreichova ataxie


(+420) 224 433 571 - Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript

Duchennova / Beckerova svalová dystrofie, spinální muskulární atrofie, sy.Prade-Willi , Angelmanův syndrom


(+420) 224 433 521 - Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript

myotonická dystrofie, syndrom FRAXA, X vázaná mentální retardace FRAXE, neurofibromatóza typ 1, stanovení pohlaví, kryptický Y, spinocerebelární ataxie






Vedoucí oddělení lékařské cytogenetiky:

MUDr. Anna Křepelová
Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript

tel.: (+420) 22443 3576
fax: (+420) 22443 3520



Aktualizováno ( Pondělí, 13 Září 2010 13:26 )