Centrum reprodukční genetiky Tisk
Centrum reprodukční genetiky je součástí Centra reprodukční medicíny a reprodukční genetiky FN v Motole a 2. LF UK, které vzniklo v roce 1995. Naše "Centrum" je integrovaným pracovištěm Ústavu biologie a lékařské genetiky (embryologie a reprodukční genetika) a Gynekologicko-porodnické kliniky (reprodukční medicína), které svou dlouholetou spoluprací, odborným, personálním, metodickým a přístrojovým vybavením poskytují komplexní služby párům s poruchami reprodukce na základě nejnovějšího pokroku lékařské genetiky a klinické medicíny.


V rámci Centra reprodukční medicíny a reprodukční genetiky dostávají pacienti pokud možno nejlepší a nejmodernější lékařskou a genetickou péči. Gynekologové integrovaného "Centra" rozvíjejí ultrazvukové a endoskopické metody, které jsou základem pro stanovení správné diagnosy a pro návrh dalšího léčebného postupu. Detailní vyšetření spermatu (koncentrace a motilita spermií, morfologické hodnocení spermií, molekulárně cytogenetické vyšetření aneuploidií ve spermiích) a spolupráce s Urologickou klinikou FN v Motole umožňují komplexní diagnostiku a terapeutickou péči, včetně chirurgických výkonů na nadvarleti a varleti (tam, kde je sterilita podmíněna azoospermií - nepřítomností spermií v ejakulátu).


Reprodukční genetika se zaměřuje na specializované genetické poradenství u párů s poruchami reprodukce, na zdokonalení prekoncepční a preimplantační genetické diagnostiky s využitím metod molekulární genetiky (ve spolupráci s Centrem CF ÚBLG), molekulární cytogenetiky a klasické cytogenetiky (ve spolupráci s Odd. lékařské cytogenetiky ÚBLG) a vyvíjí se v bezprostředním kontaktu se zdokonalujícími se metodami asistované reprodukce. V embryologické laboratoři jsou díky zkušenostem a nejmodernějšímu technickému vybavení prováděny na vysoké úrovni veškeré výkony a postupy asistované reprodukce známé v současné době.


Centrum zajišťuje i možnost léčby pomocí darovaných gamet a embryí tam, kde je to nezbytné. Standardem je i kryokonzervace spermatu, event. testikulární tkáně u onkologicky nemocných pacientů před započetím onkoterapie, která může vést k poruchám plodnosti. Rozvíjeny jsou metody vedoucí k úspěšné kryokonzervaci oocytů a ovariální tkáně. Ve spolupráci s Gynekologicko-porodnickou klinikou, jejím perinatologickým centrem a naší biochemickou laboratoří v rámci ÚBLG je garantována i následná komplexní péče v graviditě po úspěšné koncepci metodami asistované reprodukce, včetně porodu a období šestinedělí. Centru reprodukční medicíny a reprodukční genetiky byla udělena akreditace školícího pracoviště pro metody asistované reprodukce. Současně působí jako školící pracoviště pro pre- i postgraduální výuku (i v rámci IPVZ Praha).



Nabízené služby

■ V laboratoři se provádějí následující vyšetření:

  • Komplexní vyšetření spermatu (spermiogram) makroskopickým posouzením a mikroskopickou analýzou
  • Vyšetření morfologie spermií barvením kitem DIP-QUIK a mikroskopickou analýzou systémem Hobson Sperm Morphology
  • Vyšetření chromosomů v blastomerách preimplantačních embryí pomocí fluorescenční in-situ hybridizace a mikroskopické analýzy
  • Stanovení výskytu numerických chromosomálních aberací ve spermiích pomocí fluorescenční in-situ hybridizace a mikroskopické analýzy
  • Vyšetření mikrodelecí chromosomu Y pomocí polymerázové řetězové reakce a elektroforézy v agarózovém gelu
  • Vyšetření pohyblivosti spermií systémem medeaLAB CASA
  • Stanovení koncentrace PAPP-A volné βHCG a AFP v séru metodou TRACE (Time Resolved Amplified Cryptate Emission)
  • Vyšetření chromatinu spermií metodou Sperm Chromatin Structure Assay


■ Terapeutické postupy v rámci technik asistované reprodukce:

  • Laboratorní postupy mimotělního oplodnění (IVF)

OPU

IVF

ICSI

TESE

Hodnocení fertilizace

Hodnocení D3

Hodnocení D5/6

ET

Kryokonzervace D1-4

Rozmražení D1-4

Kryokonzervace D5

Rozmražení D5

Biopsie polárních tělísek

Biopsie blastomer

Zpráva

  • Kryokonzervace spermií
  • Preparace spermií gradientovou centrifugací


■ Specializované genetické poradenství pro neplodné páry.


Konzultační činnost vztahující se k průběhu vyšetření a základní interpretaci výsledků  poskytují odborní pracovníci Centra reprodukční genetiky:

Specializované genetické poradenství pro infertilní páry:

  • MUDr. J. Diblík, Ph.D., +420 22443 3534,
  • MUDr. J. Černíková, +420  22443 3534,
  • MUDr. E. Raušová, +420 22443 3543

 

Vyšetření spermatu,

  • MUDr. J. Diblík, Ph.D., +420 22443 3534,
  • MUDr. J. Černíková, +420  22443 3534,
  • Mgr. P. Paulasová,  +420 22443 3534

 

Vyšetření mikrodelecí chromosomu Y:

  • MUDr. J. Diblík, Ph.D., +420 22443 3534,
  • MUDr. E. Raušová, +420 22443 3543,
  • Doc. MUDr. M. Macek Sr., CSc., +420 22443 3553,

 

Vyšetření aneuploidií v gametách a embryích metodou FISH, včetně stanovení pohlavních chromozomů v embryích u X-vázaných chorob:

  • MUDr. J. Diblík, Ph.D., +420 22443 3534,
  • Mgr. Petra Paulasová,  +420 22443 3534,
  • Doc. MUDr. M. Macek Sr., CSc., +420 22443 3553


Terapeutické postupy v rámci technik asistované reprodukce:

  • MUDr. J. Diblík, Ph.D., +420 22443 3534,
  • Mgr. Petra Paulasová,  +420 22443 3534,
  • MUDr. J. Černíková, +420  22443 3534,

 

Dárcovství gamet a embryí:

  • MUDr. J. Černíková, +420  22443 3534,
  • MUDr. J. Diblík, Ph.D., +420 22443 3534

 

Biochemický screening v graviditě:

  • Doc. MUDr. M. Macek Sr., CSc., +420 22443 3553,
  • MUDr. M. Simandlová, +420 22443 3550.

 





Dokumenty ke stažení:

 Výroční zpráva tkáňového zařízení za rok 2009
Výroční zpráva tkáňového zařízení za rok 2010
Výroční zpráva tkáňového zařízení za rok 2011





Příjem materiálu:

phone2

 


Vedoucí centra reprodukční genetiky


MUDr. Jan Diblík, Ph.D.
Tato emailová adresa je chráněna před spamboty, abyste ji viděli, povolte JavaScript

tel.: (+420) 22443 3534
fax: (+420) 22443 3525
Aktualizováno ( Středa, 21 Březen 2012 13:44 )