ÚBLG nabízí všeobecné genetické poradenství, specializované genetické poradenství pro cystickou fibrózu a specializované genetické poradenství pro reprodukční genetiku.

Charakteristika a zaměření pracoviště

Genetická ambulance - přijímá:

I. Pacienty, v jejichž rodině

• se vyskytlo dědičné onemocnění nebo vrozená vada
• jeden či oba partneři trpí dědičným či jiným chronickým onemocněním
• se narodilo postižené dítě
• se vyskytl nebo plánuje příbuzenský sňatek
• se vyskytly 2 a více spontánních potratů nebo sterilita
• jeden nebo oba partneři byli vystaveni mutagenním vlivům (ionizační záření, chemikálie, drogy - př. cytostatika)
• jeden nebo oba partneři byli léčeni pro maligní onemocnění
• v návaznosti na pozitivní novorozenecký screening

II. Těhotné ženy, které

• byly vystavené ionizačnímu záření (RTG, CT)
• užívaly léky s mutagenním či teratogenním účinkem
• prodělaly akutní horečnaté onemocnění v prvních 3 měsících těhotenství
• jejichž výsledky ultrazvukového nebo biochemického screeningu jsou abnormální
• jejichž věk je nad 35 let nebo věk partnera je nad 45 let

Specializované genetické poradenství pro cystickou fibrózu

• Molekulárně genetická diagnostika - prenatální a postnatální všech rodin s rizikem cystické fibrózy.
• Odhaluje nové mutace CFTR genu u typických i atypických forem cystické fibrózy (CF).
• Zajišťuje časnou prevenci cystické fibrózy vyšetřením mutací CFTR genu u partnerů s poruchami reprodukce, u dětí a dospělých s chronickými onemocněními respiračního a gastrointestinálního traktu, u pacientů s nádory žaludku, duodena a pankreatu.

Specializované genetické poradenství pro reprodukční genetiku

• Centrum reprodukční medicíny a reprodukční genetiky ve spolupráci s Gynekologicko - porodnickou klinikou 2.LF UK a FN Motol.
• Služby specializovaného genetického poradenství.
• Zajištění dalších genetických vyšetření - klinické cytogenetiky a molekulární diagnostiky ve spolupráci s laboratoří klinické cytogenetiky a molekulárně genetickou laboratoří celostátního CF Centra ÚBLG.
• Rozvíjí metody nezbytné ke klinickému využití preimplantační genetické diagnostiky.

V rámci dalšího genetického poradenství

• Zajišťuje detekci genetické dispozice k tromboembolickým stavům vyšetřením mutací faktoru II. (20210 A/G) a faktoru V. - Leiden u rodin a poruchami reprodukce, opakovanými spontánními potraty, trombózami kardiovaskulárního systému k prevenci závažných, život ohrožujících cévních příhod CNS a kardiovaskulárního systému. Současně vyšetřujeme polymorfismus 677 C-T metyltetrahydrofolátreduktázového (MTHFR) genu.
• Rozvíjí metody molekulární diagnostiky nejčastějších aneuploidií chromosomů 13, 18, 21, X a Y z mikrokvant buněk pro rychlou prenatální a postnatální diagnostiku těchto aneuploidií a pro rozvoj preimplantační diagnostiky a prevence ve spolupráci s Centrem reprodukční genetiky a medicíny