Vyšetření mikrodelečních syndromů metodou MLPA, kit P245 (MRC-Holland):

• Mikrodeleční syndrom 1p36
• Mikrodeleční syndrom 2p16.1
• Mikrodeleční syndrom 3q29
• Wolfův-Hirschhornův syndrom (4p16.3)
• Cri du chat syndrom (5p15)
• Sotosův syndrom, 5q35.3
• Williamsův syndrom, 7q11.23
• Langerův-Giedionův syndrom, 8q24.12
• Mikrodeleční syndrom 9q22.3
• DiGeorgeův syndrom, 10p15.1
• WAGR syndrom, 11p13
• Praderův-Williho syndrom / Angelmannův syndrom, 15q11.2
• Mikrodeleční syndrom 15q24
• Rubinsteinův-Taybiův syndrom, 16p13.3
• Millerův-Diekerův syndrom, 17p13.3
• Smithův-Magenisův syndrom, 17p11.2
• NF1 mikrodeleční syndrom, 17q11.2
• Mikrodeleční syndrom 17q21.31
• DiGeorgeův syndrom, 22q11.21
• Phelanův-McDermidův syndrom, 22q13
• Rettův syndrom, MECP2 duplikační syndrom, Xq28
• Změny počtu kopií X chromozomu
• Sondy pro detekci chromozomu Y

Vyšetření  mikrodelečních syndromů metodou MLPA, kit P297-B1 (MRC-Holland):

• Oblast 1q21.1
• Oblast 3q29
• Oblast 7q36.1
• Oblast 12p11.23
• Oblast 15q13
• Oblast 15q24.1
• Oblast 16p11.2 a 16p12.1
• Oblast 17q12
• Oblast 18q21.2
• Oblast 20p12.2

Vyšetření Di-Georgova syndromu metodou MLPA, kit P250 (P023) (MRC-Holland)

Vyšetření mentální retardace metodou MLPA, kit P064, (MRC-Holland)

• Deleční syndrom 1p36
• Sotosův syndrom, 5q35.3
• Saethreův-Chotzenův syndrom, 7p21.1
• Williamsův syndrom, 7q11.23
• Praderův-Williho syndrom / Angelmannův syndrom, 15q11.2
• Millerův-Diekerův syndrom, 17p13.3
• Allagileův syndrom, 20p12.2
• Smithův-Magenisův syndrom, 17p11.2
• Di-Georgův syndrom, 22q11

Vyšetření mentální retardace metodou MLPA, kit P096-A2, (MRC-Holland)

• Wolfův-Hirschhornův syndrom, 4p16.3
• Cri du chat syndrom, 5p15.33 a 5p15.2
• Oblast 8p23.1
• Downův syndrom
• Langerův-Giedionův syndrom, 8q24
• WAGR syndrom, 11p13 a 11p14
• Rubinstein-Taybiho syndrom, 16p13.3

Vyšetření autismu metodou MLPA, kit P343-C1, (MRC-Holland)

• Oblast 15q11-15q13
• Oblast 16p11
• SHANK3 gen

Vyšetření X-vázané mentální retardace metodou MLPA, kit P106-B1, (MRC-Holland)

• Oblast Xp22.12, RPS6KA3 gen
• Oblast Xp21.3, ARX gen
• Oblast Xp21.3, IL1RAPL1 gen
• Oblast  Xp11.4, TSPAN7 (TM4SF2) gen
• Oblast Xp11.23, PQBP1 gen
• Oblast Xp11.22, HUWE1 gen
• Oblast Xq12, OPHN1 gen
• Oblast Xq22.3, ACSL4 (=FACL4) gen
• Oblast Xq22.3, PAK3 gen
• Oblast Xq23, DCX gen
• Oblast Xq24, AGTR2 gen
• Oblast Xq26.3, ARHGEF6 gen
• Oblast Xq27.3, FMR1 gen
• Oblast Xq28, AFF2 (FMR2) gen
• Oblast Xq28, SLC6A8 gen
• Oblast  Xq28, GDI1 gen

Vyšetření obezity metodou MLPA, kit P220-B1, (MRC-Holland)

• Oblast LEPR genu
• Oblast POMC genu
• Oblast SIM1 genu
• Oblast LEP genu
• Oblast MC2R a MC4R genů
• Oblast MC3R genu
• Oblast 16p11.2

Vyšetření mikrodelece chromosomu Y