MIKRODELEČNÍ SYNDROMY Tisk

Vyšetření mikrodelečních syndromů metodou MLPA, kit P245 (MRC-Holland):

  • Mikrodeleční syndrom 1p36
  • Mikrodeleční syndrom 2p16.1
  • Mikrodeleční syndrom 3q29
  • Wolfův-Hirschhornův syndrom (4p16.3)
  • Cri du chat syndrom (5p15)
  • Sotosův syndrom, 5q35.3
  • Williamsův syndrom, 7q11.23
  • Langerův-Giedionův syndrom, 8q24.12
  • Mikrodeleční syndrom 9q22.3
  • DiGeorgeův syndrom, 10p15.1
  • WAGR syndrom, 11p13
  • Praderův-Williho syndrom / Angelmannův syndrom, 15q11.2
  • Mikrodeleční syndrom 15q24
  • Rubinsteinův-Taybiův syndrom, 16p13.3
  • Millerův-Diekerův syndrom, 17p13.3
  • Smithův-Magenisův syndrom, 17p11.2
  • NF1 mikrodeleční syndrom, 17q11.2
  • Mikrodeleční syndrom 17q21.31
  • DiGeorgeův syndrom, 22q11.21
  • Phelanův-McDermidův syndrom, 22q13
  • Rettův syndrom, MECP2 duplikační syndrom, Xq28
  • Změny počtu kopií X chromozomu
  • Sondy pro detekci chromozomu Y

 

Vyšetření  mikrodelečních syndromů metodou MLPA, kit P297-B1 (MRC-Holland):

  • Oblast 1q21.1
  • Oblast 3q29
  • Oblast 7q36.1
  • Oblast 12p11.23
  • Oblast 15q13
  • Oblast 15q24.1
  • Oblast 16p11.2 a 16p12.1
  • Oblast 17q12
  • Oblast 18q21.2
  • Oblast 20p12.2

 

Vyšetření Di-Georgova syndromu metodou MLPA, kit P250 (P023) (MRC-Holland)

 

Vyšetření mentální retardace metodou MLPA, kit P064, (MRC-Holland)

  • Deleční syndrom 1p36
  • Sotosův syndrom, 5q35.3
  • Saethreův-Chotzenův syndrom, 7p21.1
  • Williamsův syndrom, 7q11.23
  • Praderův-Williho syndrom / Angelmannův syndrom, 15q11.2
  • Millerův-Diekerův syndrom, 17p13.3
  • Allagileův syndrom, 20p12.2
  • Smithův-Magenisův syndrom, 17p11.2
  • Di-Georgův syndrom, 22q11

 

Vyšetření mentální retardace metodou MLPA, kit P096-A2, (MRC-Holland)

  • Wolfův-Hirschhornův syndrom, 4p16.3
  • Cri du chat syndrom, 5p15.33 a 5p15.2
  • Oblast 8p23.1
  • Downův syndrom
  • Langerův-Giedionův syndrom, 8q24
  • WAGR syndrom, 11p13 a 11p14
  • Rubinstein-Taybiho syndrom, 16p13.3

 

Vyšetření autismu metodou MLPA, kit P343-C1, (MRC-Holland)

  • Oblast 15q11-15q13
  • Oblast 16p11
  • SHANK3 gen

 

Vyšetření X-vázané mentální retardace metodou MLPA, kit P106-B1, (MRC-Holland)

  • Oblast Xp22.12, RPS6KA3 gen
  • Oblast Xp21.3, ARX gen
  • Oblast Xp21.3, IL1RAPL1 gen
  • Oblast  Xp11.4, TSPAN7 (TM4SF2) gen
  • Oblast Xp11.23, PQBP1 gen
  • Oblast Xp11.22, HUWE1 gen
  • Oblast Xq12, OPHN1 gen
  • Oblast Xq22.3, ACSL4 (=FACL4) gen
  • Oblast Xq22.3, PAK3 gen
  • Oblast Xq23, DCX gen
  • Oblast Xq24, AGTR2 gen
  • Oblast Xq26.3, ARHGEF6 gen
  • Oblast Xq27.3, FMR1 gen
  • Oblast Xq28, AFF2 (FMR2) gen
  • Oblast Xq28, SLC6A8 gen
  • Oblast  Xq28, GDI1 gen

 

Vyšetření obezity metodou MLPA, kit P220-B1, (MRC-Holland)

  • Oblast LEPR genu
  • Oblast POMC genu
  • Oblast SIM1 genu
  • Oblast LEP genu
  • Oblast MC2R a MC4R genů
  • Oblast MC3R genu
  • Oblast 16p11.2

 

Vyšetření mikrodelece chromosomu Y

Aktualizováno ( Pátek, 04 Červenec 2014 11:43 )