DĚDIČNÉ ATAXIE
Vyšetření autosomálně recesivní
Friedreichovy ataxie
metodou TP-PCR a fragmentační analýzou
Vyšetření
autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie (AD SCA) 1, 2, 3, 6, 7
(základní panel) metodou TP-PCR a fragmentační analýzou
Vyšetření
autosomálně dominantní spinocerebelární ataxie (AD SCA) 8, 12, 17, 28 a DRPLA
(rozšířený panel) metodou TP-PCR, fragmentační analýzou, sekvenací exonů 15 a 16 genu
AFG3L2
Vyšetření
syndromu FXTAS
metodou TP-PCR
Aktualizováno ( Čtvrtek, 21 Srpen 2014 08:01 )