Molekulárně genetická vyšetření
a další informace k prováděným vyšetřením:
indikační kriteria
způsob odběru a
transportu vzorku do laboratoře
doba odezvy
1
CYSTICKÁ FIBRÓZA
2
TROMBOFILNÍ MARKERY
3
ANEUPLOIDIE
4
SKELETÁLNÍ DYSPLÁZIE A KRANIOSYNOSTÓZY
5
SYNDROMY S MENTÁLNÍ RETARDACÍ
6
PORUCHY VÝVOJE POHLAVÍ
7
DĚDIČNÉ ATAXIE
8
MÍŠNÍ SVALOVÁ ATROFIE A PŘÍBUZNÉ SYNDROMY
9
DEGENERATIVNÍ NEMOCI BAZÁLNÍCH GANGLIÍ
10
DYSTONIE
11
SYNDROMY S EPILEPSIÍ
12
DĚDIČNÉ NEUROPATIE
13
SVALOVÉ DYSTROFIE A MYOTONIE
14
RASOPATHIE
15
JINÉ GENETICKÉ SYNDROMY
16
HEREDITÁRNÍ PREDISPOZICE K NÁDORŮM
17
MIKRODELEČNÍ SYNDROMY