Vyšetření mikrodelečních syndromů metodou MLPA, kit P245 (MRC-Holland):
- Mikrodeleční syndrom 1p36
- Mikrodeleční syndrom 2p16.1
- Mikrodeleční syndrom 3q29
- Wolfův-Hirschhornův syndrom (4p16.3)
- Cri du chat syndrom (5p15)
- Sotosův syndrom, 5q35.3
- Williamsův syndrom, 7q11.23
- Langerův-Giedionův syndrom, 8q24.12
- Mikrodeleční syndrom 9q22.3
- DiGeorgeův syndrom, 10p15.1
- WAGR syndrom, 11p13
- Praderův-Williho syndrom / Angelmannův syndrom, 15q11.2
- Mikrodeleční syndrom 15q24
- Rubinsteinův-Taybiův syndrom, 16p13.3
- Millerův-Diekerův syndrom, 17p13.3
- Smithův-Magenisův syndrom, 17p11.2
- NF1 mikrodeleční syndrom, 17q11.2
- Mikrodeleční syndrom 17q21.31
- DiGeorgeův syndrom, 22q11.21
- Phelanův-McDermidův syndrom, 22q13
- Rettův syndrom, MECP2 duplikační syndrom, Xq28
- Změny počtu kopií X chromozomu
- Sondy pro detekci chromozomu Y
Vyšetření mikrodelečních syndromů metodou MLPA, kit P297-B1 (MRC-Holland):
- Oblast 1q21.1
- Oblast 3q29
- Oblast 7q36.1
- Oblast 12p11.23
- Oblast 15q13
- Oblast 15q24.1
- Oblast 16p11.2 a 16p12.1
- Oblast 17q12
- Oblast 18q21.2
- Oblast 20p12.2
Vyšetření Di-Georgova syndromu metodou MLPA, kit P250 (P023) (MRC-Holland)
Vyšetření mentální retardace metodou MLPA, kit P064, (MRC-Holland)
- Deleční syndrom 1p36
- Sotosův syndrom, 5q35.3
- Saethreův-Chotzenův syndrom, 7p21.1
- Williamsův syndrom, 7q11.23
- Praderův-Williho syndrom / Angelmannův syndrom, 15q11.2
- Millerův-Diekerův syndrom, 17p13.3
- Allagileův syndrom, 20p12.2
- Smithův-Magenisův syndrom, 17p11.2
- Di-Georgův syndrom, 22q11
Vyšetření mentální retardace metodou MLPA, kit P096-A2, (MRC-Holland)
- Wolfův-Hirschhornův syndrom, 4p16.3
- Cri du chat syndrom, 5p15.33 a 5p15.2
- Oblast 8p23.1
- Downův syndrom
- Langerův-Giedionův syndrom, 8q24
- WAGR syndrom, 11p13 a 11p14
- Rubinstein-Taybiho syndrom, 16p13.3
Vyšetření autismu metodou MLPA, kit P343-C1, (MRC-Holland)
- Oblast 15q11-15q13
- Oblast 16p11
- SHANK3 gen
Vyšetření X-vázané mentální retardace metodou MLPA, kit P106-B1, (MRC-Holland)
- Oblast Xp22.12, RPS6KA3 gen
- Oblast Xp21.3, ARX gen
- Oblast Xp21.3, IL1RAPL1 gen
- Oblast Xp11.4, TSPAN7 (TM4SF2) gen
- Oblast Xp11.23, PQBP1 gen
- Oblast Xp11.22, HUWE1 gen
- Oblast Xq12, OPHN1 gen
- Oblast Xq22.3, ACSL4 (=FACL4) gen
- Oblast Xq22.3, PAK3 gen
- Oblast Xq23, DCX gen
- Oblast Xq24, AGTR2 gen
- Oblast Xq26.3, ARHGEF6 gen
- Oblast Xq27.3, FMR1 gen
- Oblast Xq28, AFF2 (FMR2) gen
- Oblast Xq28, SLC6A8 gen
- Oblast Xq28, GDI1 gen
Vyšetření obezity metodou MLPA, kit P220-B1, (MRC-Holland)
- Oblast LEPR genu
- Oblast POMC genu
- Oblast SIM1 genu
- Oblast LEP genu
- Oblast MC2R a MC4R genů
- Oblast MC3R genu
- Oblast 16p11.2
Vyšetření mikrodelece chromosomu Y
|